Etwa 20% der schweren Brustkrebsfälle könnten auf Epimutationen im BRCA1-Gen zurückzuführen sein, die in einer kleinen Gruppe von normalen Gewebezellen gefunden wurden. Epimutationen sind Veränderungen in der Genaktivierung anstelle von Veränderungen an den Genen selbst. Forscher der Universität Bergen und der US-amerikanischen Women’s Health Initiative haben einen Zusammenhang zwischen BRCA1-Epimutationen und einem höheren Risiko für den sogenannten triple-negativen Brustkrebs (TNBC) festgestellt. Weitere Analysen ergaben, dass diese Epimutationen sehr früh während der Schwangerschaft entstehen könnten und sowohl in weißen Blutzellen als auch in Tumorgewebe vorkommen könnten. Die Studie zeigte außerdem, dass diese Epimutationen bei Mädchen doppelt so häufig vorkommen wie bei Jungen, was bisherige Theorien zum Krebsrisiko in Frage stellt. Diese Durchbruch könnte bedeutende Auswirkungen auf die Krebsprävention und -behandlung haben. Die Bergen Breast Cancer Group plant, den Mechanismus hinter den Epimutationen im frühen Leben zu untersuchen und mögliche Zusammenhänge zwischen Epimutationen in anderen Genen und verschiedenen Krebsarten zu erforschen.

Einführung

Dieser Artikel diskutiert die Ergebnisse einer Forschungsstudie, die einen Zusammenhang zwischen Epimutationen im BRCA1-Gen und dem Risiko für triple-negativen Brustkrebs (TNBC) festgestellt hat. Es geht um das Konzept der Epimutationen und deren Auswirkungen auf die Genaktivierung. Die Studie zeigt auch die Häufigkeit dieser Epimutationen in verschiedenen Bevölkerungsgruppen, insbesondere bei Mädchen, und deren Auswirkungen auf die Prävention und Behandlung von Krebs auf.

Was sind Epimutationen?

Epimutationen sind Veränderungen in der Genaktivierung, die ohne Veränderungen der Gene selbst auftreten. Sie beinhalten Modifikationen der DNA wie Methylierung, die die Genexpression beeinflussen können. Im Gegensatz zu genetischen Mutationen sind Epimutationen reversibel und können von Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Epimutationen im BRCA1-Gen

Die Studie konzentriert sich auf Epimutationen im BRCA1-Gen, einem bekannten Gen, das mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wird. Forscher haben herausgefunden, dass etwa 20% der schweren Brustkrebsfälle auf diese Epimutationen in einer kleinen Gruppe normaler Gewebezellen zurückzuführen sein können.

Wichtigkeit des BRCA1-Gens

Das BRCA1-Gen ist dafür verantwortlich, ein Protein zu produzieren, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und der Aufrechterhaltung der Stabilität des genetischen Materials der Zelle spielt. Mutationen oder Epimutationen im BRCA1-Gen können diese Prozesse stören und das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs erhöhen.

Zusammenhang zwischen BRCA1-Epimutationen und triple-negativem Brustkrebs (TNBC)

In der Studie haben Forscher der Universität Bergen und der US-amerikanischen Women’s Health Initiative einen deutlichen Zusammenhang zwischen BRCA1-Epimutationen und einem höheren Risiko für triple-negativen Brustkrebs (TNBC) festgestellt. TNBC ist ein Untertyp von Brustkrebs, bei dem die Rezeptoren für Östrogen und Progesteron sowie das HER2-Protein nicht vorhanden sind, was die Behandlung schwieriger macht.

Identifizierung des Zusammenhangs

Die Forscher haben eine gründliche Analyse von Brustkrebsgeweben und normalen weißen Blutzellen durchgeführt. Sie entdeckten, dass nicht nur BRCA1-Epimutationen in Tumor-Geweben vorhanden waren, sondern auch in den weißen Blutzellen. Dies legt nahe, dass diese Epimutationen möglicherweise frühzeitig während der Schwangerschaft entstehen könnten.

Häufigkeit von Epimutationen bei TNBC

Die Studie ergab, dass Epimutationen im BRCA1-Gen bei Mädchen mehr als doppelt so häufig vorkamen wie bei Jungen. Dieser Befund stellt frühere Theorien in Frage, die besagen, dass das Krebsrisiko bei Männern höher ist. Die Häufigkeit von Epimutationen bei Mädchen kann erhebliche Auswirkungen auf das Verständnis der Entwicklung von TNBC und dessen Auftreten in verschiedenen Bevölkerungsgruppen haben.

Auswirkungen auf die Krebsprävention und Behandlung

Die Entdeckung eines Zusammenhangs zwischen BRCA1-Epimutationen und TNBC hat erhebliche Auswirkungen auf die Strategien zur Krebsprävention und Behandlung.

Epimutationen im frühen Leben

Die Studie legt nahe, dass diese Epimutationen möglicherweise früh im Leben, möglicherweise während der Schwangerschaft, entstehen. Das Verständnis der Mechanismen hinter Epimutationen im frühen Leben könnte Erkenntnisse über präventive Maßnahmen liefern, die das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs im späteren Leben verringern könnten.

Gezielte Bekämpfung von BRCA1-Epimutationen

Die Entwicklung gezielter Therapien, die auf die Umkehrung oder Verhinderung von BRCA1-Epimutationen abzielen, könnte ein vielversprechender Ansatz für die Prävention und Behandlung von TNBC sein. Durch die Behandlung der zugrunde liegenden epigenetischen Veränderungen könnte es möglich sein, die normale Genaktivierung wiederherzustellen und das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs zu verringern.

Zukünftige Forschungsrichtungen

Die für die Studie verantwortliche Bergen Breast Cancer Group plant, den Mechanismus hinter Epimutationen im frühen Leben weiter zu untersuchen und Epimutationen in anderen Genen bei verschiedenen Krebsarten zu erforschen.

Erforschung anderer Epimutationen

Die Forscher werden Epimutationen in anderen Genen neben BRCA1 untersuchen, um festzustellen, ob ähnliche Zusammenhänge zwischen epigenetischen Veränderungen und verschiedenen Krebsarten hergestellt werden können. Diese breitere Exploration könnte Erkenntnisse über die Entwicklung und den Verlauf verschiedener Krebsarten liefern.

Identifizierung von Risikofaktoren

Zukünftige Forschungen werden sich auch darauf konzentrieren, die Risikofaktoren und Umwelteinflüsse zu identifizieren, die zur Entwicklung von Epimutationen im BRCA1-Gen beitragen. Dieses Wissen würde unser Verständnis der Ätiologie von Brustkrebs verbessern und den Weg für personalisierte Präventionsstrategien ebnen.

Quelle

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