Forscher des Ohio State University Wexner Medical Center und College of Medicine haben evidenzbasierte Konsensusrichtlinien für genetische Tests und Beratungen bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) entwickelt. ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die Zellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Die Richtlinien bieten einen Rahmen für genetische Tests, empfehlen Testmethoden und Berichterstattung und umreißen die Informationen, die vor und nach dem Test an Patienten bereitgestellt werden sollten. Insgesamt wurden 35 Leitsatzempfehlungen veröffentlicht, darunter eine neue Empfehlung, dass alle Personen mit ALS umfangreiche genetische Tests angeboten werden sollten. Diese Richtlinien sollen den Zugang zur genetischen Diagnose und zu gezielten Therapien erleichtern. ALS, auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, betrifft über 31.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Die zunehmende Verwendung von ALS-Genetiktests wird durch Fortschritte in der Genentdeckung, laufende Gentherapiestudien und die Nachfrage der Patienten vorangetrieben. Genetische Berater können eine entscheidende Rolle bei der Betreuung von Personen mit ALS spielen, aber viele Menschen haben keinen Zugang zu multidisziplinären Kliniken. Die Richtlinien können von Neurologen und anderen Gesundheitsdienstleistern übernommen werden, um einen einheitlichen Ansatz für ALS-Genetiktests zu gewährleisten, wobei regelmäßige Überarbeitungen erfolgen, wenn neue genetische Entdeckungen und Therapien entstehen. Die Studie wurde von der ALS Association finanziert.

Einführung

Das Ohio State University Wexner Medical Center und das College of Medicine haben evidenzbasierte Konsensleitlinien für genetische Tests und Beratung bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) entwickelt. ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die Zellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Ziel dieser Leitlinien ist es, den Zugang zu genetischer Diagnose und gezielten Therapien für ALS-Patienten zu erleichtern.

Die Bedeutung von genetischen Tests für ALS-Patienten

Genetische Tests spielen eine entscheidende Rolle bei der Diagnose und Behandlung von ALS. Sie können helfen, spezifische genetische Mutationen, die mit ALS in Verbindung stehen, zu identifizieren, den Weg für gezielte Therapien zu ebnen und Aufschluss über genetische Veranlagungen zu geben.

Vorteile von genetischen Tests

  • Identifikation spezifischer genetischer Variationen, die mit ALS in Verbindung stehen
  • Mögliche Eignung für gezielte Therapien und klinische Studien
  • Informationen für Familienplanungsentscheidungen und Beurteilung des Vererbungsrisikos

Herausforderungen bei genetischen Tests

  • Eingeschränkter Zugang zu genetischer Beratung
  • Hohe Kosten für genetische Tests
  • Emotionale und psychologische Auswirkungen der Testergebnisse

Entwicklung von evidenzbasierten Konsensleitlinien

Insgesamt wurden 35 Leitlinienveröffentlichungen des Ohio State University Wexner Medical Center und des College of Medicine veröffentlicht. Diese Leitlinien bieten einen umfassenden Rahmen für die Durchführung genetischer Tests und Beratungen bei ALS-Patienten.

Ziele der Leitlinien

  • Erleichterung des Zugangs zur genetischen Diagnose für ALS-Patienten
  • Empfehlungen für Testmethoden und Berichterstattung
  • Sicherstellung, dass den Patienten vor und nach dem Test konsistente und genaue Informationen zur Verfügung stehen

Neue Empfehlung: Umfassende genetische Tests

Eine der Hauptempfehlungen der Leitlinien besagt, dass allen Personen mit ALS umfassende genetische Tests angeboten werden sollten. Diese Empfehlung wird durch den zunehmenden Einsatz von ALS-Genetiktests, Fortschritte bei der Genentdeckung, laufende Gentherapiestudien und die Nachfrage der Patienten unterstützt.

Genetische Beratung bei ALS

Genetische Berater spielen eine wichtige Rolle bei der Betreuung von Menschen mit ALS. Sie können Unterstützung, Bildung und Anleitung während des genetischen Testprozesses bieten.

Vorteile von genetischer Beratung

  • Emotionale Unterstützung für Patienten und Familien
  • Aufklärung über die Vererbungsmuster von ALS
  • Diskussion potenzieller Auswirkungen der Testergebnisse
  • Anleitung bei Familienplanungsentscheidungen

Hindernisse beim Zugang zu genetischer Beratung

  • Eingeschränkte Verfügbarkeit von multidisziplinären Kliniken
  • Mangelnde Kenntnis über die Rolle von genetischer Beratung bei ALS
  • Finanzielle Einschränkungen

Umsetzung und Anwendung der Leitlinien

Die Leitlinien können von Neurologen und anderen Gesundheitsdienstleistern angenommen werden, um sicherzustellen, dass ein einheitlicher Ansatz für genetische Tests bei ALS angewendet wird.

Vorteile der Umsetzung

  • Konsistenz bei der Durchführung von genetischen Tests und Beratungen
  • Verbesserter Zugang zur genetischen Diagnose für ALS-Patienten
  • Verbesserte Koordination der Betreuung und Unterstützung für Patienten

Regelmäßige Überarbeitung

Die Leitlinien sollten regelmäßig aktualisiert werden, um neue genetische Entdeckungen und aufkommende Therapien für ALS zu berücksichtigen.

Schlussfolgerung

Die evidenzbasierten Konsensleitlinien des Ohio State University Wexner Medical Center und des College of Medicine bieten einen umfassenden Rahmen für genetische Tests und Beratungen bei ALS-Patienten. Diese Leitlinien zielen darauf ab, den Zugang zur genetischen Diagnose und zu gezielten Therapien für ALS-Patienten zu erleichtern. Durch die Annahme dieser Leitlinien können Gesundheitsdienstleister einen konsistenten Ansatz für genetische Tests bei ALS anwenden und die Betreuung von Menschen mit ALS verbessern.

Quelle

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