Frauen, die durch genetische Tests erfahren, dass sie eine krankheitsverursachende Variante in den BRCA-Genen tragen, könnten ihr Risiko für Brustkrebs überschätzen, so eine Studie der Universität Exeter. Die Tests berücksichtigen nicht die Familienanamnese und informieren Frauen möglicherweise, dass ihr Risiko bei 60-80% liegt, obwohl das tatsächliche Risiko laut der Studie weniger als 20% beträgt, wenn keine nahe Verwandte die Krankheit haben. Die Studie analysierte Daten von über 454.000 Teilnehmern der UK Biobank-Studie und ergab, dass das Tragen einer krankheitsverursachenden BRCA-Variante mit einem Risiko von 18% (BRCA2) bzw. 23% (BRCA1) für Brustkrebs bis zum 60. Lebensjahr verbunden war. Das Risiko stieg auf 24% (BRCA2) bzw. 45% (BRCA1), wenn eine nahe Verwandte die Krankheit hatte. Die Forscher warnen davor, Entscheidungen allein aufgrund von genetischen Testergebnissen zu invasiven Brustoperationen zu treffen, und betonen die Bedeutung einer detaillierten Familienanamnese in Verbindung mit genetischen Informationen. Die Studie weist auch auf das Potenzial für unnötige Scans oder Verfahren hin, die durch genetisches Screening bei der allgemeinen Bevölkerung entstehen können, wie z.B. das Lynch-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die das Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten erhöht. Die Forscher betonen die Notwendigkeit einer verantwortungsvollen Kommunikation des Risikos und raten Personen mit hohem genetischem Risiko außerhalb eines klinischen Rahmens, sich an Ärzte zu wenden, die verschiedene Faktoren, einschließlich der Familienanamnese, bei weiteren Untersuchungen berücksichtigen können.
Einführung
Die University of Exeter führte eine Forschungsstudie zur Genauigkeit von genetischen Tests zur Identifizierung krankheitsverursachender Varianten in den BRCA-Genen durch, die mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden sind. Die Studie ergab, dass Frauen, die positive Ergebnisse von diesen Tests erhalten, aufgrund mangelnder Berücksichtigung ihrer Familienanamnese ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, überschätzen könnten. Dieser Artikel soll ein umfassendes Verständnis der Studienergebnisse und ihrer Auswirkungen auf genetische Tests und Risikobewertung vermitteln.
Die Rolle der BRCA-Gene bei Brustkrebs
In diesem Abschnitt werden wir die Funktion der BRCA1- und BRCA2-Gene im Zusammenhang mit Brustkrebs untersuchen. Dies umfasst einen Überblick über ihre normale Funktion im Körper, die Arten von Mutationen, die in diesen Genen auftreten können, und wie diese Mutationen das Risiko einer Brustkrebsentwicklung erhöhen.
Funktion der BRCA1- und BRCA2-Gene
Dieser Abschnitt wird die normale Funktion der BRCA1- und BRCA2-Gene und ihre Beteiligung an der DNA-Reparatur und -Wartung sowie ihre Rolle bei der Unterdrückung des Tumorwachstums erörtern.
Mutationen in den BRCA-Genen
Dieser Unterabschnitt behandelt die verschiedenen Arten von Mutationen, die in den BRCA1- und BRCA2-Genen auftreten können, einschließlich Deletionen, Insertionen und Punktmutationen. Es wird auch erklärt, wie diese Mutationen die normale Funktion der Gene stören können und das Risiko für Brustkrebs erhöhen.
Die Ergebnisse der Studie
In diesem Abschnitt werden wir uns eingehend mit den Details der Forschungsstudie der University of Exeter und ihren Ergebnissen zur Genauigkeit genetischer Tests bei der Abschätzung des Brustkrebsrisikos befassen. Die wichtigsten Punkte, die diskutiert werden sollen, sind:
Methodik der Studie
Dieser Unterabschnitt gibt einen Überblick über die Forschungsmethodik, die in der Studie verwendet wurde, einschließlich der Datenanalyse aus der UK Biobank-Studie. Es wird auch die Größe der Teilnehmerstichprobe, die in der Studie verwendet wurde, hervorgehoben.
Ergebnisse: Brustkrebsrisiko bei krankheitsverursachenden BRCA-Varianten
In diesem Unterabschnitt stellen wir die tatsächlichen Risiken für die Entwicklung von Brustkrebs bei krankheitsverursachenden BRCA-Varianten vor, wie sie von der Studie aufgedeckt wurden. Es werden die Risiken für sowohl BRCA1- als auch BRCA2-Varianten diskutiert, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf den Unterschieden im Risiko basierend auf der Familienanamnese liegt.
Vergleich der genetischen Testergebnisse mit der Familienanamnese
Dieser Unterabschnitt hebt die Diskrepanz zwischen den Risiken hervor, die allein durch genetische Tests geschätzt werden, und den Risiken, die unter Berücksichtigung der Familienanamnese ermittelt werden. Es wird erklärt, warum die Risiken, die durch genetische Tests geschätzt werden, bei Personen ohne nahe Verwandte mit Brustkrebs höher sein können als die tatsächlichen Risiken.
Auswirkungen auf Entscheidungsfindung
In diesem Unterabschnitt werden wir die möglichen Auswirkungen einer Überschätzung des Brustkrebsrisikos durch genetische Testergebnisse untersuchen. Es wird die Bedeutung betont, eine detaillierte Familienanamnese neben genetischen Informationen bei der Entscheidung über präventive Maßnahmen wie invasive Brustoperationen zu berücksichtigen.
Überlegungen für genetische Screening und Risikobewertung
Dieser Abschnitt gibt Empfehlungen und Überlegungen für genetisches Screening und Risikobewertung auf der Grundlage der Studienergebnisse. Es wird die Bedeutung einer verantwortungsvollen Kommunikation des Risikos betont und die Notwendigkeit hervorgehoben, dass Personen mit einem hohen genetischen Risiko außerhalb einer klinischen Umgebung mit Gesundheitsfachkräften konsultieren sollten.
Verantwortungsvolle Kommunikation des Risikos
Dieser Unterabschnitt hebt die Bedeutung einer genauen und verantwortungsvollen Kommunikation des Risikos für Personen hervor, die genetische Tests durchführen lassen. Es wird über die möglichen Folgen einer fehlerhaften Interpretation von genetischen Testergebnissen und die Notwendigkeit klarer und umfassender Informationen diskutiert.
Konsultation mit Gesundheitsfachkräften
In diesem Unterabschnitt betonen wir die Rolle von Gesundheitsfachkräften bei der Beratung von Personen mit einem hohen genetischen Risiko. Es wird die Bedeutung betont, verschiedene Faktoren einschließlich der Familienanamnese vor weiteren Untersuchungen oder Eingriffsentscheidungen zu berücksichtigen.
Anwendung der Ergebnisse auf andere genetische Erkrankungen
Dieser Unterabschnitt diskutiert die breiteren Auswirkungen der Studienergebnisse auf andere genetische Erkrankungen, am Beispiel des Lynch-Syndroms und seines Risikos für Darmkrebs und andere Krebsarten. Es wird erklärt, wie eine verantwortungsvolle Kommunikation des Risikos auch für die Allgemeinbevölkerung bei genetischem Screening von Bedeutung ist.
Schlussfolgerung
In diesem Abschlussabschnitt werden die wichtigsten Ergebnisse der Forschungsstudie der University of Exeter zusammengefasst und zu einem besseren Verständnis und verantwortungsvollen Einsatz genetischer Tests zur Bewertung des Brustkrebsrisikos aufgerufen. Die Bedeutung der Berücksichtigung der Familienanamnese und der Suche nach fachkundiger Beratung wird erneut betont.
