Forscher von der Rutgers und Emory University untersuchten das sogenannte 3q29-Deletionssyndrom, ein genetischer Risikofaktor für Schizophrenie. Das Syndrom erhöht das Risiko um etwa das 40-fache. Die Forscher analysierten veränderte Genaktivitätsmuster in Mäusen und menschlichen Gehirnorganoiden mit dem Deletionssyndrom. Beide Modelle zeigten eine beeinträchtigte Funktion der Mitochondrien, was zu Energiemangel im Gehirn und psychischen Symptomen führen kann. Dieser Befund unterstützt die Hypothese, dass die mitochondriale Dysregulation zur Schizophrenie beiträgt. Die Studie ergab außerdem, dass das Deletionssyndrom den ganzen Körper betrifft und nicht nur das Gehirn. Betroffene können intellektuelle Beeinträchtigungen, Autismus-Spektrum-Störungen, angeborene Herzfehler und veränderten Fettstoffwechsel haben. Das Ziel der Forscher ist es, die zellulären Veränderungen, die mit bestimmten Ergebnissen verbunden sind, zu verstehen, um therapeutische Strategien zu entwickeln.
Einführung
Das 3q29-Deletionssyndrom ist ein genetischer Risikofaktor für Schizophrenie, der das Risiko um etwa das 40-fache erhöht. Forscher der Rutgers und der Emory University untersuchen dieses Syndrom, um seine Auswirkungen auf das Gehirn und den Körper insgesamt zu verstehen.
Beeinträchtigte mitochondriale Funktion und Schizophrenie
Die Analyse von veränderten Genaktivitätsmustern in Mäusen und menschlichen Hirnorganoiden mit dem 3q29-Deletionssyndrom hat eine beeinträchtigte mitochondriale Funktion aufgedeckt. Diese Beeinträchtigung kann zu Energiemangel im Gehirn führen und somit zur Entwicklung von psychiatrischen Symptomen im Zusammenhang mit Schizophrenie beitragen.
Bedeutung der mitochondrialen Dysregulation
Die dysregulierte Mitochondrienfunktion wird schon lange mit der Entwicklung verschiedener neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen in Verbindung gebracht. Der Befund einer beeinträchtigten mitochondrialen Funktion bei Personen mit dem 3q29-Deletionssyndrom unterstützt die Hypothese, dass mitochondriale Dysfunktion eine Rolle bei der Pathogenese von Schizophrenie spielt.
Zelluläre Veränderungen und therapeutische Strategien
Die Forscher haben das Ziel, die spezifischen zellulären Veränderungen im Zusammenhang mit dem 3q29-Deletionssyndrom und seinen verschiedenen Auswirkungen, wie intellektuelle Beeinträchtigung, Autismus-Spektrum-Störung, angeborene Herzfehler und gestörter Fettstoffwechsel, zu verstehen. Dieses Verständnis könnte dazu beitragen, gezielte therapeutische Strategien zur Behandlung der vielfältigen Manifestationen dieses Syndroms zu entwickeln.
Die Auswirkungen über das Gehirn hinaus: Auswirkungen im gesamten Körper
Forschungen haben ergeben, dass das 3q29-Deletionssyndrom nicht nur das Gehirn, sondern auch verschiedene andere Teile des Körpers betrifft. Bei Personen mit diesem Syndrom können intellektuelle Beeinträchtigungen, Autismus-Spektrum-Störungen, angeborene Herzfehler und gestörter Fettstoffwechsel auftreten.
Intellektuelle Beeinträchtigung
Das 3q29-Deletionssyndrom geht oft mit einer intellektuellen Beeinträchtigung einher, die von mild bis schwer reichen kann. Das Verständnis der zugrunde liegenden zellulären Veränderungen könnte Einblicke in die Mechanismen dieser intellektuellen Beeinträchtigung ermöglichen und potenziell Interventionen zur Verbesserung der kognitiven Funktion ermöglichen.
Autismus-Spektrum-Störung
Viele Menschen mit dem 3q29-Deletionssyndrom zeigen auch Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Durch die Untersuchung der zellulären Veränderungen im Zusammenhang mit ASD im Kontext dieses Syndroms hoffen die Forscher, ein besseres Verständnis für das komplexe Zusammenspiel von genetischen Faktoren und neuroentwicklungsbezogenen Störungen zu gewinnen.
Angeborene Herzfehler
Studien haben gezeigt, dass angeborene Herzfehler bei Personen mit dem 3q29-Deletionssyndrom häufiger auftreten. Untersuchungen der zellulären Mechanismen, die diesen Herzfehlern zugrunde liegen, könnten potenziell zur Entwicklung gezielter Interventionen zur Verbesserung der Herzfunktion und zur Verringerung damit verbundener Komplikationen führen.
Gestörter Fettstoffwechsel
Ein gestörter Fettstoffwechsel ist eine weitere Auswirkung des 3q29-Deletionssyndroms im gesamten Körper. Das Verständnis der zellulären Veränderungen, die für diese Stoffwechselstörung verantwortlich sind, könnte zur Entwicklung von Interventionen zur Gewichtsregulierung und Erhaltung der Stoffwechselgesundheit bei betroffenen Personen beitragen.
Schlussfolgerung
Die Untersuchung des 3q29-Deletionssyndroms hat Licht auf die zellulären Veränderungen geworfen, die mit diesem genetischen Risikofaktor für Schizophrenie verbunden sind. Eine beeinträchtigte mitochondriale Funktion und Auswirkungen auf verschiedene Organsysteme im gesamten Körper wurden identifiziert. Weitere Forschung zu den spezifischen zellulären Veränderungen und zugrunde liegenden Mechanismen verspricht die Entwicklung gezielter therapeutischer Strategien, um die vielfältigen Manifestationen dieses Syndroms zu behandeln.
